*文章算是事後回顧整理,希望能幫助需做羊膜穿刺檢查的朋友評估及減少憂慮(中間包含心態跟細節,也可看最末段,簡易注意事項跟小建議)
因為我接到要做羊膜穿刺的當下,意外地非常錯愕跟震驚,完全不知道怎麼跟別人說這件事
幸好最後檢驗結果一切正常
很感謝婦幼醫院的陳敬軒醫師、林陳立醫師、超音波室的檢驗與護理人員
我大約12週左右做了初唐篩檢
14週友人W陪我去產檢,順便聽初唐的報告
其實我一直覺得30歲蠻不上不下的
但是跟唐氏症的連結
對我來說還是沒有這麼強烈的危機感
所以並沒有特別把這件事放在心上
先給大家科普一下
唐氏症會隨著父母受孕年齡而增加唐氏症風險
如:女生20歲懷孕,子女唐氏症機率為1/1900
但30歲懷孕,則提高到1/850
如果40歲懷孕,風險幾乎變成1/100
其實這個數字真的蠻嚇人的
但很多人一定會疑問現在人都晚婚晚孕,但沒有比較常見到唐氏寶寶呀?
這就要提到現在有很多孕期篩檢,而影響了這個結果
總之篩檢後會再另外告訴準媽媽們
現在肚子寶寶擁有唐氏症的機率
總之14週時
我抱持著很開心要來看寶寶的心情來產檢
超音波看他動得很high
之後,進入問診時間陳醫師拿了初唐的報告給我看
上面一大串英文我都沒看懂
只知道他說
機率通常是要比右邊的標準值低,風險比較低
由於我是高風險,所以建議安排做羊膜穿刺
然後他還介紹了羊膜穿刺晶片
我在這個時候因為w也在,還可以笑笑的問不能只做其中一個嗎
然後陳醫師很負責地說,高風險會有補助,還是先幫我預約檢查,關於羊膜穿刺的資料給我帶回家參考,檢查當天再決定項目沒關係,有問題白天隨時可以打來醫院詢問
然後我們就準備回去了,W先去搭車,離開前還說如果她以後有小孩一定所有篩檢檢查都會做才放心
我還吐她說,可是知道你小孩基因反轉(跟唐氏症無關)也是下一代的事情,要煩惱也是你孩子的事呀
我們道別之後,我慢慢散步回家
然後我就不好了
反正我老是這樣,就是事情發生當下很鎮定,之後就會「轟」一下被炸開,我覺得可能我的傷害反應神經比較遲鈍,總之我回去路上就突然被各種不同的聲音塞滿了
我第一個想的是...
天啦,我是不是太早告訴我媽了,如果確定是唐氏寶寶,她應該會很難過
還有很多亂七八糟的,搞得我七上八下的
其實這時候應該好好找人商量,但我有另一個很嚴重的問題就是:
我非常害怕、恐懼讓別人過度擔心我
只要每次我發現周遭友人有這種傾向,我說話之前都會考慮很多
總之最後ML剛好填上這個超級大缺口
然後我也理解了,是的話沒有選擇,不是的話,我更不需要整天這樣提心吊膽,自己嚇自己
所以就趕快檢查,趕快有答案好一點
》》還有一個非常重要的事情,給所有做完初唐篩檢的朋友,因為就算機率是1/50,但他只是機率,你也很可能是49/50,羊膜穿刺後才真正會確定,所以不要嚇自己!
總之雖然渾渾噩噩地
但現在想想其實很快就到了羊膜穿刺那一天
我其實在那之前因為價格的關係,我蠻猶豫要只做哪一項就好了
但是到了檢驗室,剛好遇到婦幼的林陳立主任醫師
怎麼說呢,我的產檢醫師陳醫生是一個非常靦腆且溫和的人,林醫師不是不溫和,但非常能言善道,經過林醫師講解後,我就立刻噴走了兩萬塊(羊水晶片+羊膜穿刺費用).....
順便小吐槽
林醫師講(洗腦)之前,還叫陳醫生跟檢驗科護士一起進來聽,一整個很像直銷大會的大sales...
但我是認同他所說的,你如果沒有需要做羊膜穿刺,我也不會說你做晶片比較全面,但既然要做了,一個報告是iPhoneX,另一個是小海豚(他真的有拿出來20年前的手機)你會希望看到哪一種
而且一個項目是4種(可能打電話、簡訊、鬧鐘加貪食蛇),另一個是500種,你會不會希望看到小孩完整的基因排序
反正我就接受他的說法了,但林醫師真的很有sales術語,還說你現在做一項省5000,兩項10000....明明就不是吼,還好我沒有給他產檢,不然我會被他的"直銷大會"洗腦很徹底XD
付完錢上來沒多久就讓護理師叫到超音波室
然後先照超音波看一下寶寶小玉的情況,心跳跟身體看起來都很正常,然後陳醫師就跟我說要消毒肚皮,準備抽羊水出來
其實今天原本應該是陳醫師要帶實習生執行,但實習醫生先前沒有抽過羊水,所以由檢驗科的檢驗師陪同進行,所以小小一間超音波室加護理師跟我,總共擠了五個人
然後陳醫師就拿出一根我看了有點剉的針頭,針頭是不粗啦,但超長的(目測10公分?)
大家應該都知道我很怕痛,所以非常怕抽血吧,然後我就很弱弱地問「醫生,請問抽血比較痛還是...」
陳醫師:「羊膜穿刺,好喔手不要靠近,消毒過了」
那根針扎下去,瞬間讓我怨恨自己曾經吃的大餐
這個肚子也太厚了,扎得也太深了吧0.0
重點是還沒開始抽...
然後我家小玉的腳怎麼在超音波裡面看起來一直翹過來,離針頭會不會太近了,好恐怖,我不敢看,但又超擔心的
(一整個自己嚇自己,有夠誇張)
這個壞小孩睡覺腳還翹這麼高,想嚇傻我也不是這樣吧,總之我在想這些事的時候,他們要開始抽了!
但我發現這根本不是這麼簡單的一回事,醫生要穩定針頭跟注意位置,助手要固定超音波探頭,也要看位置,那到底要怎麼抽
陳醫師「A你可以協助把羊水抽出來,要先抽25ML」
所以A(實習醫師)就過來協助抽針頭,一開始還好,但後來感覺肚子超痠
然後就聽到檢驗科的人員說:「天啦,三個人抽羊水輕鬆好多喔!」
我:天啦我簡直無法想像兩個人抽羊水有多忙,公立醫院的醫師跟護理人員好辛苦,我要哭了
但我肚子實在太痠了,忍不住問:「醫師請問肚子酸酸的是正常嗎?」
陳醫師:「嗯,通常抽羊水的都說會酸酸的」
然後我就看到一管要抽滿了,正要鬆一口氣的時候
陳醫師:「還有羊水晶片的20ml」
QAQ林醫師騙我,早知道要抽兩次就只做一項了...
採樣完畢後,我就坐在外面先休息,醫生請我等半小時確認身體都沒有不適再離開
然後這肚子就跟被拳頭揍了一樣(我是沒被揍過,但好酸好酸)
時間已經中午了,護理師也很可憐地等我要離開,才準備買午餐
報告說是三個禮拜後可以到醫院看
如果有異常兩個禮拜後會通知
然後因為羊水報告都是利用羊水細胞去培養組織來檢驗,如果有問題可能需要多花時間重新培養,或叫我再抽一次QAQ
所以我又忐忑地數了很長時間的饅頭
兩週後的禮拜一沒有接到電話
然後我又緊張禮拜二,反正一直重複到禮拜四,我受不了打去醫院,再次聽到通常沒異常不會致電,讓我下禮拜回來看報告,我才稍微安心了
報告當天
陳醫師:「羊水晶片基因全部都綠色喔,就是都沒異常!」
疑,這跟我想得不一樣耶....
我很呆瓜地以為會出現五百條序列寫無異常無異常...
不過呢
得到一張小玉寶寶的23對染色體圖片,感覺很有意思
然後我就很開心的轉貼了第23對的圖片給大家看
然後三類組的W還很阿呆的問「兒子?」
「啊不然XY染色體是女兒嗎」
以上就是我充滿吐槽的篩檢完整過程
檢驗資訊及注意事項如下,如有需要請參考:
1.初唐篩檢
初期唐氏症篩檢,基本上是10週左右檢驗,檢驗方法是透過臍帶厚度判斷為唐氏寶寶的機率(與年齡機率無關,單純看該胎兒的患病機率)
照超音波檢驗,台北市目前有補助
兩週可看報告
準確度我覺得很難說,因為有聽過1/20000的檢測結果,生出唐氏寶寶,但我本次機率為1/245,經羊膜穿刺後確定不是
所以一般做初唐篩檢目的是,確定你要不要做羊膜穿刺的指標(1/300建議檢驗,因羊膜穿刺有3/1000的流產風險)
2.羊膜穿刺
以針頭取樣羊水20-30cc,培養組織確定胎兒基因是否第21對染色體多一條
這邊同時提供一個冷知識,因唐氏症為第21對染色體分裂不完全,很多人以為女性年齡造成機率高,所以是卵子老化造成,其實並非只受到女性影響,男性染色體亦可能產生唐氏寶寶
羊膜穿刺可以看到基因排序是否正常,是否上下顛倒(可能影響第三代基因)
費用為8k,台北市高風險及35歲以上有補助5k
3週可看報告
3.羊水晶片
其實以手術性質也是羊膜穿刺,只是檢驗內容較多
取樣羊水培養完整基因晶片,可看到23對染色體及500種遺傳疾病之基因是否異常
費用為18-20k,台北市高風險及35歲以上有補助5k
3週可看報告
》注意事項《
這三項檢查因為公立醫院時間,我都是平日上午去做的,初唐做完我是直接去上班
但羊膜穿刺做完是建議回家休息,不要說肚子會不會跟我一樣痠,單純肚子上被插了很深的一針,在你看不到裡面的情況下,好好回家休養總不會錯
然後記得先吃東西再做檢查
也建議放個點心在包包
做完餓了可以先墊肚子休息一下
至於三項檢查是否要做
我是覺得初唐有補助,加上不一定每個人都要羊膜穿刺,所以35歲以下直接做吧!
但35歲以上醫生會建議羊膜穿刺確認比較好,不如省略初唐,直接做羊膜穿刺吧?
初唐高風險的話就做羊膜穿刺確認吧,我覺得不需要賭機率,如果不是羊膜穿刺有流產風險,其實直接做羊膜穿刺應該對大家比較好,也不用心驚膽跳兩次
至於羊水晶片跟羊膜穿刺
如果再讓我選一次,我會選擇單做羊水晶片,不會兩項都做,畢竟晶片可以很清楚瞭解寶寶的基因問題!
除非你真的需要在你小孩出生時就開始擔心你孫子會不會遺傳基因有問題⋯⋯
可我是覺得就算我們的小孩沒有,他遇到的對象有什麼顯性因子,我們也不了解,不需要太未雨綢繆!
還有就是有關心態的...
如果你正在看這篇文章也很煩惱,我想說的是,找一個人聽你的狀況,不要跟太多人說是因為當太多人給你意見,會有點茫然
但其實就這件事而言
不管是什麼結果,對孩子跟你都是好的答案
以上
希望的我們的孩子都平安健康快樂